Rastreio passa a abranger até 50 novas doenças
A ampliação do teste do pezinho encurtará a jornada de diagnóstico para os pacientes de doenças raras
O teste do pezinho, uma importante ferramenta de diagnóstico precoce e responsável por diagnosticar enfermidades congênitas ainda no período neonatal, passará a rastrear até 50 doenças a partir de 26 de maio de 2022. A lei, sancionada no último ano, amplia o número de doenças pesquisadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal e determina a expansão do exame em cinco etapas.
O avanço do teste do pezinho é um marco importante na medicina e na saúde infantil, cujo diagnóstico precoce de erros inatos do metabolismo e imunidade passa a ser executado de forma gratuita e igualitariamente para toda a população. O diagnóstico, acompanhado do tratamento precoce, é a forma mais eficiente de oferecer maior sobrevida com melhor qualidade de vida para as crianças afetadas.
“É importante lembrar que, quanto antes iniciarmos a terapia, evitaremos o desenvolvimento de sequelas que podem comprometer gravemente o desenvolvimento. Hoje temos tratamentos medicamentosos que mudam o curso da doença, mas infelizmente, não revertem as sequelas já causadas. Ou seja, elas podem estacionar a evolução doença, mas não recuperam o que já foi perdido” explica a Dra. Tania Bachega, presidente da Sociedade Brasileira Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). “O diagnóstico precoce, depende, acima de tudo, da coleta precoce da amostra do teste do pezinho, ou seja, de que os pais tenham conhecimento da importância deste exame e que levem seus bebês para a coleta da amostra”, completa.
A coleta da amostra do teste do pezinho também pode ser feita em maternidades particulares. No SUS, diversas maternidades já fazem o teste rotineiramente, antes da alta hospitalar, após o parto. Caso o teste ainda não tenha sido feito, os pais podem procurar Postos de Saúde do município idealmente entre o 30 e 50 dia do recém-nascido, conforme determinado por lei. Contudo, os dados de 2020 do Ministério da Saúde demonstram que apenas 58% dos recém-nascidos realizam o exame neste período. Para reverter esse cenário, existem campanhas de conscientização que disseminam a informação sobre a necessidade da realização do exame, como é o caso do Junho Lilás, que reforça as iniciativas que incentivam o teste ampliado.
De acordo com a especialista, “a atualização do teste do pezinho influenciará não apenas na qualidade de vida do paciente, como nas questões socioeconômicas da sociedade. Por isso, é de extrema importância que a classe médica reforce a necessidade da realização para os responsáveis”. O teste expandido tem papel fundamental na redução de custos para a saúde pública, ao evitar o desenvolvimento de sequelas; segundo estudo da Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Econômico (OCDE), cada dólar investido em prevenção são quatro economizados em serviços de saúde.
Relembre as etapas
Hoje, o teste do pezinho conta com o rastreio de 6 doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A etapa 1 já adiciona às atuais doenças o diagnóstico da toxoplasmose congênita.
Já a segunda etapa prevê a inclusão de: galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos. Seguida pelas doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, nas etapas três, quatro e cinco, respectivamente.
Segundo o Ministério da Saúde, a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde.
De olho na AME
A última etapa do Teste do Pezinho Ampliado contará com o rastreio para a doença rara Atrofia Muscular Espinhal (AME), que tem cerca de 300 novos casos por ano, ou seja, a cada semana nascem quatro novas crianças com AME no Brasil. A doença genética é marcada pela degeneração de neurônios motores, comprometendo funções motoras, respiratórias, entre outras.
“Tornando mais acessível o diagnóstico, que até então dependia que os responsáveis pelas crianças identificassem algum sintoma, a ampliação do teste do pezinho poderá ajudar a preservar a vida de centenas de crianças. A detecção precoce faz diferença pois o rápido início do tratamento mudará o curso da doença em questão. Essa será uma vitória para a “triagem neonatal” e para a população, comenta Dra. Tânia.
